受到临床医疗应用与检测服务普及的驱动，全球精准医疗市场有突破性成长，根据全球市场研究机构集邦咨询预估，2025年全球精准医疗市场规模将达到881亿美元。其中，扮演关键角色的二代测序 (Next Generation Sequencing,NGS)，在2016年的统计中显示，临床应用多集中于北美市场，其中Illumina及Thermo Fisher两大领头羊公司的全球市占率将近90%。

　　集邦咨询生技产业分析师蔡尚磷指出，今年5月知名免疫检查点抑制剂Keytruda (pembrolizumab)获通过美国FDA新适应症，成为第一个不以肿瘤原发位置分类，而以肿瘤生物标记认定适应症的癌症药物。因此，找出是否带有适宜生物标记的病人，关系着药物的临床效果，此时精确的基因诊断，能够精准提供治疗方针的不二法门。

　　上述临床应用，点明精准医疗最有价值的应用：精准的诊断加上提供治疗方向与建议。

　　精准医疗正是奠基于高精确度基因信息的NGS基因检测，除了能获得大量且精准的基因数据之外，更可藉由生物信息的帮助，与现有的多种临床数据与数据库进行比对，提供给临床医师更为全面且精确的临床信息，辅助医师针对病人的基因型以及临床数据，进行治疗的规划及药物的选择。

　　NGS学术与临床研究发展加速，临床应用蓬勃发展

　　观察NGS基因检测的发展，随着全基因组测序(Whole Genome Sequence)及外显子基因组测序(Exome sequence)的价格下降、学术研究与临床研究的快速进展，以及人体基因和临床数据大数据的建置，越来越多临床单位将NGS纳入可应用的工具，与其他临床分子诊断方法交错使用，提供了更精确的诊断信息给临床医师进行判断。

　　蔡尚磷表示，NGS这项工具正在变得越来越普遍，国内外许多公司正积极开发和商业化更多临床实验室的应用产品，未来预期将会在癌症肿瘤的诊断追踪、药物临床试验开发、感染性微生物的快速鉴定(尤以急性传染性疾病、院内感染以及性传染疾病)以及孕期无创产检(NIPT)等等，多方面临床应用领域蓬勃发展。

　　美国NGS临床应用方向确立，中国市场需求多元

　　从市场面来看，全球两大NGS仪器商Thermo Fisher和Illumina，在临床应用的投入最为积极。两家公司以NGS为基础的产品，先后在今年6月皆已通过FDA认证，皆以靶向基因集测序(Target Sequencing Panel)为诊断项目，用以筛选与鉴定患者基因型及肿瘤标记型。

　　以Thermo Fisher的产品Oncomine?Dx为例，利用NGS高通量测定技术，同步筛选检测23个非小细胞肺癌肿瘤基因，可以准确的诊断出患者的肿瘤基因突变类型，例如：BRAF V600E型突变或是EGFR L858R型突变等，藉此生物标记来分型，选择相对应较有疗效的药物进行治疗规划以及后续的追踪。

　　相对于美国NGS临床应用的方向确立在精准医疗的应用，中国NGS临床应用需求更高于美国，且更为多元复杂；除了癌症肿瘤筛检之外，因应二胎化政策的开放，孕期无创产检(NIPT)、遗传疾病基因风险评估及试管婴儿基因筛检等等，在中国皆占有不小的临床应用市场。